La alteración del ADN en sus genes y cromosomas

 
 
 
por: Redacción
Fuente: esmas.com
 

Son causantes de enfermedades, discapacidades y defectos en el bebé

 
Las enfermedades genéticas, son aquellas que se originan por alteraciones en el ADN, es decir por algún problema en la cadena del genoma humano y pueden darse de forma espontánea y no necesariamente por herencia de alguno o ambos padres.

Uno de los problemas más complejos de la genética comprender el patrón de la herencia, que si bien la persona es propensa a desarrollar alguna de las enfermedades de sus padres o abuelos, como es la diabetes, el cáncer, el asma o algunas enfermedades mentales, no necesariamente quiere decir que los hijos las desarrollarán.

Sin embargo, las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genéticas que se caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, en la descendencia y que se pueden o no manifestarse en algún momento de sus vidas.

Es importante destacar la diferencia que existe entre las enfermedades congénitas, que se adquieren y manifiestan desde el momento de nacer, y pueden ser producidas por algún trastorno, accidente, enfermedad de la madre u otro motivo durante el desarrollo embrionario o durante el parto.

Las células, de las que se formarán los tejidos y posteriormente los órganos del cuerpo, tienen normalmente 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 2 de cromosomas sexuales, entre los que se albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen a su vez entre 30.000 a 40.000 genes que codifican proteínas y determinan las características propias de cada persona.

Las enfermedades genéticas se pueden originar por diversos motivos:
- Por la mutación de uno o varios genes.
- Por la ausencia total de un gen o varios genes.
- Por la duplicación de cromosomas o de una parte de ellos.
- Por la presencia de algún cromosoma extra, la falta de alguno o por alguna anormalidad en alguna región de un cromosoma, como puede ser la ausencia de uno de los extremos del brazo.
- Por defecto de los genes heredado de los padres.

Muchas son las enfermedades genéticas y hereditarias existentes y pueden afectar a cualquier órgano. Entre las más comunes están.
- Síndrome de Down.
- Espina bífida.
- Fenilcetonuria.
- Hemofilia.
- Fibrosis quística.
- Síndrome de Angelman.
- Enfermedad de Canavan.
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
- Daltonismo.
- Síndrome de Edwards.
- Síndrome de Joubert.
- Síndrome de Klinefelter.
- Neurofibromatosis.
- Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher.
- Síndrome de Patau.
- Síndrome de Prader-Willi.
- Enfermedad de Tay-Sachs.
- Síndrome de Turner.

 
 
 
Ocasionadas por algún problema en los genes y cromosomas.
Ocasionadas por algún problema en los genes y cromosomas.
Foto: Agencias
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