Es una prueba prenatal, es decir que se practica cuando la mujer está embarazada y que consiste en extraer una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla, siempre y cuando exista sospecha o riesgo de que el bebé tenga una enfermedad genética.
Aunque ya tiene mucho tiempo de practicarse y se implementó para eliminar el exceso de líquido amniótico que se encuentra dentro de la placenta, ahora se hace para determinar y prevenir una serie de problemas en el bebé.
Este estudio puede hacerse principalmente en el segundo y tercer trimestre del embarazo, entre las 15 y 18 semanas después del último periodo menstrual, pero solamente cuando el médico lo considera necesario.
Entre los problemas que se pueden detectar a tiempo para atenderlos de inmediato o tomar las medidas de prevención de mayores daños en los bebés, están:
- Anemia con intolerancia al RH.
- Nivel de maduración de los pulmones del bebé antes del parto.
- Enfermedades que afecten el metabolismo.
- Defectos congénitos graves como: la espina bífida o el síndrome de Down.
- Diversos problemas cromosómicos, neurológicos u otras enfermedades congénitas producidas por algún gen anormal.
Las células desprendidas que se encuentran en el líquido amniótico, sirven para obtener un recuento exacto de cromosomas y para detectar cualquier estructura cromosomática anormal.
También es posible, mediante este estudio determinar la cantidad de oxígeno y dióxido de carbono y averiguar si el feto está recibiendo suficiente oxígeno por parte de su madre.
En casos de que exista incompatibilidad con el Rh de la madre, el contenido de bilirrubina en el líquido indicará si el bebé requiere una transfusión intrauterina.
El sexo del bebé, se puede conocer mediante este procedimiento, pero no es recomendable y solamente debe hacerlo el médico, si sospecha de algún padecimiento genético relacionado con el sexo.
Otra prueba que se puede practicar entre las semanas 10 y 12 del embarazo es la prueba prenatal, conocida como la muestra del villus coriónico, que permite diagnosticar la mayoría de los defectos congénitos que se detectan posteriormente mediante la amniocentesis, el problema con esta prueba es que existe un mayor riesgo de provocar un aborto espontáneo u otras complicaciones, igual que sucede con la amniocentesis.