Investigadores descubrieron una mutación genética que ocasiona caos en la activación eléctrica del músculo cardíaco y fibrilación auricular, una alteración común del ritmo cardíaco que afecta a millones de personas.
"El descubrimiento subraya la importancia de la herencia en la susceptibilidad para la fibrilación auricular", explica el Dr. Timothy M. Olson, director de un laboratorio de genética.
"Identificar una nueva base molecular para la fibrilación auricular constituye un paso crucial hacia la personalización del diagnóstico y el tratamiento de la arritmia", añade el Dr. Andre Terzic.
El estudio ofrece una nueva perspectiva de un mecanismo en el corazón humano no reconocido anteriormente como de inestabilidad eléctrica.
El equipo de la clínica es el primero en identificar una mutación genética específica del gen KCNA5 del canal de iones, hecho que deriva en una condición que genera la enfermedad conocida como canalopatía.
En la canalopatía, existe una anomalía en ciertos conductos diminutos de transporte de las membranas celulares. La función de estos conductos o canales es permitir, en forma selectiva, la entrada y salida de la célula a ciertas partículas cargadas; y de esa manera, llevar corrientes eléctricas dentro y fuera de la célula para regular cada latido cardíaco.
La mutación del gen KCNA5 ocasiona pérdida de la función del canal de iones específico para potasio, lo que perturba la sincronización eléctrica. Esta situación desencadena susceptibilidad para la fibrilación auricular.
La fibrilación auricular es la arritmia (latido cardíaco irregular) más común en el mundo, lo que constituye una gran epidemia de salud pública. Una persona durante su vida tiene 25 % de riesgo de desarrollar este trastorno del ritmo cardíaco; además, los pacientes con fibrilación auricular corren cinco veces más riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular. La fibrilación auricular ha sido reconocida cada vez más como una enfermedad de tipo hereditario.
Mediante un análisis genético completo, la investigación identificó una mutación en el ADN de un par de hermanos con fibrilación auricular y sin factores de riesgo conocidos para la enfermedad. Esta anomalía genética no estuvo presente en el ADN de las personas que no tenían fibrilación auricular.
La mutación de la fibrilación auricular ocurrió en el gen KCNA5, el cual produce una proteína cardíaca clave llamada Kvl.5. A su vez, la pérdida de la función de la Kvl.5 ocasionó que las aurículas (cámaras superiores del corazón) fuesen más vulnerables para ritmos caóticos inducidos por estrés y fibrilación auricular.
Para validar los hallazgos, los investigadores reprodujeron a nivel de moléculas, células y organismos las características de la enfermedad y corrigieron la mutación, restaurando la corriente iónica defectuosa.
Los doctores Olson y Terzic, investigadores principales del estudio, señalan que este trabajo fue posible realizar gracias a los esfuerzos de un equipo multidisciplinario que integró genética humana, tecnología del ADN recombinante, electrofisiología de fijación de parche de membrana (patch-clamp) y farmacología.
Favoritos
de.li.cio.us
Digg
Facebook
Reddit
