Cada especie de seres vivos tiene un número fijo y constante de cromosomas en el núcleo de sus células y dentro de ellos, hay un número fijo y constante de genes.
Los seres humanos tenemos 46 cromosomas que contienen miles de genes. De esos 23 los recibimos del óvulo de la madre y los otros 23 del espermatozoide del padre. Los cromosomas se han llamado X o Y dependiendo de la forma que presentan. Al fusionarse el óvulo con el espermatozoide, los cromosomas se unen en pares que se han numerado del 1 al 22. El otro par es el que define el sexo y se forma con la pareja de cromosomas XX en el caso de la mujer y el de XY en caso de ser hombre.
Pero en ocasiones, durante el proceso de división de las células germinales, o sea las que dan origen a los óvulos y a los espermatozoides, uno o más cromosomas pueden dañarse o alterar su número normal.
Cuando se tienen más cromosomas o menos de los normales, se presentan problemas y aunque la mayoría de los bebés con alteraciones genéticas son abortados espontáneamente durante las primeras semanas del embarazo, hay algunos que llegan a sobrevivir, pero que por estas deficiencias presentan enfermedades, problemas mentales o malformaciones físicas.
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