Tipos de enfermedades genéticas

 
 
 
por: Redacción esmas
Fuente: esmas.com
 

Las enfermedades genéticas se originan por diversas anomalías en los cromosomas

 
Existen varios tipos de trastornos genéticos que son importantes de detectar ya que ello ayudará a determinar los riesgos en un embarazo o de que el problema se presente en los futuros hijos.

Los diversos tipos de enfermedades genéticas son:

Anomalías cromosómicas. Pueden ser heredadas de los padres o pueden aparecer sin ningún antecedente familiar. Estas se ocasionan por haber un aumento o disminución en la cantidad de cromosomas, porque falte una parte de un cromosoma o parte del código de ADN, por rompimiento de un cromosoma que se desprende, invierte y se vuelve a insertar incorrectamente o por la presencia de dos o más patrones cromosómicos entre otros. Entre las enfermedades más comunes de este caso están el Síndrome de Down, el Síndrome de Turner.

- Defectos de un único gen dominante, que es el único responsable de un defecto o anomalía y tienen mayores riesgos de ser heredados. Entre los problemas están la acondroplasia o enanismo o el Síndrome de Marfan que provoca extremidades largas y defectos cardíacos o la enfermedad poliquística del riñón del adulto.

Si ambos padres tienen genes recesivos anormales, el bebé tiene el 25% de posibilidades de tener el padecimiento, como sucede con la sordera, albinismo fibrosis quística, anemia o la enfermedad de Tay Sachs.

También hay un tipo de trastorno ligado al cromosoma X y que los principales afectados son los hombres. Entre ellas están la Hemofilia, la distrofia muscular de Duchenne, la feminización testicular o la enfermedad de Fabry.

- Existen algunos defectos que se deben a varios problemas generados por la combinación entre varios genes y factores ambientales, son los problemas multifactoriales. Entre ellos se encuentran los defectos cardíacos, cardiopatías congénitas, el labio leporino o el paladar hendido y los defectos del tubo neural, o sea en la columna o en el cerebro.

El otro tipo de problemas genéticos es el producido por sustancias que ocasionan anomalías durante el primer trimestre del embarazo, son los problemas teratogénicos

Las sustancias que los ocasionan son principalmente algunos medicamentos, el alcohol, el tabaco y otras drogas, la exposición de los padres a radiaciones durante el embarazo o a altos niveles de ellas durante tiempo prolongado, la exposición al plomo y el que durante el embarazo la madre padezca determinadas enfermedades como la rubéola.

 
 
 
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