Los ultrasonidos o ecosonogramas de tercera y cuarta dimensión permiten hacerlo además de estudios de la amniocéntesis o análisis del líquido amniótico.
El diagnóstico temprano es muy útil, en unos casos porque la cirugía dentro del vientre materno es una opción que permite corregir defectos como labio leporino y en otros casos que no tienen remedio, para que los padres se preparen para recibir a su bebé y lo ayuden con toda la información y opciones para poder integrarlo adecuadamente al mundo y a la sociedad.
Es tratamiento de las enfermedades genéticas depende del tipo de enfermedad, exige de un diagnóstico preciso y de la intervención de especialistas, pero sobre todo del cariño, atención y dedicación que los padres y familiares les otorguen.
La parte emocional en estos casos es fundamental para su adecuado desarrollo, su autoestima, el amor, la tolerancia, el respeto y ayuda a sus capacidades o características diferentes determinará la capacidad de adaptación familiar y social. El tratamiento psicológico debe incluir a toda la familia.
Muchas de estas enfermedades genéticas no se pueden prevenir ya que se desconoce el motivo de su desarrollo, sin embargo como medidas preventivas generales se sugiere:
- Determinar la posibilidad cuando hay algún familiar directo con algún padecimiento genético.
- Buena alimentación de la madre.
- Evitar fumar, tomar bebidas alcohólicas y consumir drogas, especialmente si se van a tener relaciones sexuales o durante el embarazo.
- Realizar un ultrasonido antes de los tres meses de embarazo.